1.出生时即有，损害覆盖整个头发，肩部，肢体或躯干的大部分，颜色较深，常呈棕黑或黑色，有浸润感，高出皮面，表面有小乳头状结节或呈疣状增生，常有毛发，较正常粗，黑且多，可随年龄增长，外围可见散在有卫星状同样损害。

2.发生于背部的损害，毛发常以中线为中心排列成旋涡状，在脊椎部可伴发脊柱裂或脑膜突出;发生于头皮者，表面有脑回状纹，称为巨型脑回状痣，可伴发软脑膜黑素细胞瘤，表现为癫痫，智力迟钝和其他局限性神经功能异常表现，其他尚可并发咖啡斑，纤维瘤，脂肪瘤或神经纤维瘤等。

3.儿童期后更明显，以后可不再增长，颜色也可能变淡，10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。

(一)治疗

应定期随访，可尽早切除，防止恶变。切除后需植皮。

(二)预后

10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

根据临床表现，皮损特点，实验室检查的特征性即可诊断。

发生于背部损害，先天性巨细胞型色素痣可并发咖啡斑，纤维瘤，脂肪瘤或神经纤维瘤等。