约10%患者在婴幼儿期出现症状，而大多数均在成年以后出现症状，亦可无任何症状表现，通过常规胸部X线检查而发现，症状取决于病变程度和范围，畸形病变往往随年龄增长而加剧，最终出现临床症状，主要症状表现为不同程度的咯血，气促，心悸和胸痛，体检可见杵状指(趾)和发绀，病变部位相邻胸壁可闻及血管性杂音，可伴有肺外表现如鼻出血，呕血和皮肤黏膜毛细血管扩张。

(一)治疗

手术切除治疗可纠正肺内分流，改善血液供应，并可防止出现栓塞等并发症，预后较好。但术后短期可能因更多血液通过原来灌注不足的肺组织而出现肺水肿，应密切观察。部分病例可能再次发生动静脉瘘而须重复手术，需注意防护。对伴出血性毛细血管扩张症者，手术宜慎重。目前更多建议采用栓塞治疗，经导管置入聚乙烯或硅胶小球或不锈钢弹簧，以阻塞瘘管，减少血流分流，安全而有效。尤其适用于不宜或不拟作手术切除治疗者。偶见血胸或偏瘫等并发症。

(二)预后

此病约50%在婴幼儿期死亡。

血氧饱和度|氧分压|胸部平片|心电图|动脉血气分析|血常规|造影检查|正电子发射计算机断层扫描(PET)|多普勒超声心动图|血管造影|

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

根据其低氧血症，肺部血管杂音及典型的胸部X线检查结果可以做出初步诊断。

可与肺内结核，良，恶性肿瘤，肺实质出血，肺梗死，单胞浆菌病或球孢子菌病区别。

并发血气胸者表现为胸痛，气促和休克，并发中枢神经系统病变者表现为暂时性脑缺血和脑血栓形成，抽搐甚至偏瘫及脑脓肿。