先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(congenital bullous ichthyosiform erythroderma)又名鱼鳞病样红皮病(大疱型),大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病,表皮松解性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。
(一)发病原因
显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色体显性遗传。
(二)发病机制
本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关,这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集,破坏细胞骨架网及板层小体分泌,导致水分丧失增多。
出生时即有皮肤发红,角质样增厚,鳞屑如铠甲状广泛分布于整个身体,鳞屑脱落后,留下湿润面,可有松弛性大疱,四肢屈侧和皱襞部受累较重,如腹股沟,腋窝,腘窝,肘窝等可见灰棕色疣状鳞屑,掌跖呈板样角化,甲和毛发正常,此型鱼鳞病可在颈部及手足背出现局限性线状疣状损害,随年龄增长,症状可逐渐减轻。
(一)治疗
治疗方法类似板层样鱼鳞病,可外用及口服维A酸。如疱液内分离出化脓性病原菌,可加用抗生素直至病原菌培养阴性。
(二)预后
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根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。
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