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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 相关知识

概述:

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(congenital bullous ichthyosiform erythroderma)又名鱼鳞病样红皮病(大疱型),大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病,表皮松解性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。

(一)发病原因

显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色体显性遗传。

(二)发病机制

本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关,这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集,破坏细胞骨架网及板层小体分泌,导致水分丧失增多。

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