乳房缺少症多表现为一侧乳房缺如，双侧缺如者较少，有文献报告，乳房缺少症呈家族性，子女均可发病，也可伴有同侧肩，胸和上肢发育缺陷，如胸大肌，胸骨，肋骨部分缺如及相应部分的胸壁平坦，甚至凹陷，乳房缺少症亦可出在患有肥胖性糖尿病顶端肾外胚层发育异常的复合遗传缺陷者，在这些病人中，除乳房发育畸形外，还伴有骨骼和肾发育缺陷，牙发育不全，乳房缺如除影响哺乳外，尚影响女性特有的性征。

应根据个体情况进行手术。如欲矫正，可进行乳房再造，如乳头、乳晕及乳腺全部缺如，重建较困难。须从大阴唇处游离皮瓣作乳头及乳晕，用假体置入或游离背阔肌、腹直肌，以游离肌瓣作乳房重建术。

孕早期应尽量避免有害因素，戒烟酒，避免长时间待在拥挤、空气污浊、嘈杂的地方，预防感染发烧，慎重用药，避免有毒有害的工作环境，特别注意保护好“成形期”胎儿的正常发育，对无诱因的自然流产应顺其自然，切勿盲目保胎，为生个健康聪明的宝宝做好第一步。

患者无乳腺病和外伤史;胸部肌肉和(或)发育不良，一侧乳房或双侧乳房缺如，即可诊断。