胚胎性横纹肌肉瘤多发生于阴道前壁，有时不能确定病变的准确部位，肿瘤初期呈小乳头状突起，直径2～3mm，或在阴道皱襞内呈小结节状增生，继续发展成有蒂或无蒂的葡萄状肿物，有时直径大至3cm，肿瘤开始从上皮下生长，起于一个中心或多个中心，继续增长扩大，使阴道黏膜膨胀，形成空腔，葡萄状组织突起后穿透阴道黏膜突向阴道，从而使阴道逐渐扩大，以至肿瘤充满整个阴道而突出于阴道口外，少数病例肿块突出后覆盖于外生殖器上。

主要症状是阴道突出肿物及阴道出血，有时在婴儿洗澡或换尿布时偶尔发现，有时患儿咳嗽，哭闹时由于腹压增加而将肿物逐出于阴道外，在肿物出现时，一般无疼痛，如阴道前壁病灶继续向盆腔器官浸润，则累及尿道，膀胱，而出现尿频，尿潴留，肾盂积水等症状，肿瘤发展至晚期时，也与其他恶性肿瘤一样，出现食欲不振，体重减轻，恶心，呕吐，脱水，低热等现象，最后常因恶病质，呼吸衰竭或尿毒症而死亡，如肿块向上扩展至盆腔，则在盆腔内可触及包块，有时腹部增大伴腹水，如肿瘤转移至淋巴结，常在两侧腹股沟触及增大的淋巴结，或出现肺部转移症状。

阴道胚胎性横纹肌肉瘤以局部转移为主，同时也经血行远处转移至肺，个别转移至脊椎及颅顶骨，肿瘤的发生起始于阴道前壁，逐渐向邻近器官或周围组织浸润，尤其以尿道，膀胱后壁，膀胱阴道隔等处较多见，膀胱阴道隔组织疏松，对肿瘤穿透无抵抗力，文献报道15例尸检结果，半数患者肿瘤仅限于盆腔生长，Mayo医院报道7例广泛转移死亡的患者，尸检证实均有急性或慢性肾盂积水，其中远处转移至腹股沟淋巴结3例，肺转移3例，骨转移1例，肿瘤由阴道壁向后方转移者不多见，因直肠阴道隔较坚实，对晚期肿瘤的浸润有保护性屏障作用，即使直肠转移者也不是由阴道壁直接侵犯所致，而是先侵及直肠阴道侧窝，再达直肠，直肠转移偶见。

(一)治疗

近30年来，阴道胚胎性横纹肌肉瘤的治疗有了很大改革，从而使疗效大大提高，在20世纪70年代初，多数学者认为高度恶性葡萄状肉瘤(胚胎性横纹肌肉瘤)最好的治疗方法是迅速，及时地根治性切除，术前必须经组织学确诊，术后3～4周辅助放疗或化疗。

1.手术治疗 应强调初次手术的准确性及彻底性，尽可能避免或减少复发，手术范围根据病情决定如下：

(1)子宫阴道联合切除：适用于病变局限于阴道，宫颈者。

(2)子宫阴道联合切除及膀胱切除：适用于病变以及膀胱后壁或膀胱。

(3)子宫，阴道，膀胱切除及盆腔淋巴清扫：适用于病变已侵及一侧或两侧腹股沟淋巴结者。

(4)全盆腔内脏切除：适用于病变已转移至整个盆腔者，在盆腔内脏切除术的同时，行双侧输尿管乙状结肠吻合术(ureterosigmoidostomy)或回肠造口术(ileostomy)。

除全盆腔内脏切除外，一般根治性手术均保留一侧或两侧卵巢，复发病例再次手术时则不宜保留卵巢。

这种广泛性手术虽取得了一定疗效，但手术并发症及手术死亡率均高，此后，美国横纹肌肉瘤研究协作组(Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group，IRSG)对该病作了一系列研究：

Ⅰ期研究(1972～1978)：自1975年后不再立即行子宫及阴道切除术，而是先作化疗或化疗加放疗后再行子宫及阴道切除。

Ⅱ期研究(1978～1984)：发现多柔比星(阿霉素)化疗的疗效显著。

Ⅲ期研究(1984～1988)：认为多柔比星(阿霉素)和顺铂联合化疗不但可使患者的生存率提高，且可减少手术并保留生育功能，其生存率可达83.3%(20/24)，因此，建议对儿童的阴道横纹肌肉瘤可先行化疗，再根据情况行保守性手术，必要时再考虑放疗。

Ⅳ期研究(1991～1997)：得出的结论是，化疗方案VAC(长春新碱，放线菌素-D，环磷酰胺)，VAI(长春新碱，放线菌素-D，异磷酰胺)，VAE[长春新碱，异磷酰胺，依托泊苷(足叶乙甙)]对局部或区域性横纹肌肉瘤有同等效果，尤其对胚胎性肉瘤更为有效。

2.化学治疗 以VAC化疗方案为例(表1)：

对于复发性或难治性儿童横纹肌肉瘤，还可用环磷酰胺250mg/(m2 d)和拓扑替康0.75mg/(m2 d)各静脉滴注30min，5天为一疗程(Saylors，2001)。

3.放射治疗 放疗的指征：子宫阴道联合切除术后，加强根治性治疗;首次切除的标本边缘组织可见肿瘤细胞;病变已至晚期，不能耐受手术或复发病例无法根治性切除者，以上病例均可行姑息性放射治疗，放疗剂量依年龄，病变部位及范围而定。

(二)预后

早期诊断是改善预后的重要因素，阴道葡萄状肉瘤过去的预后极差，自Scheckman等推荐盆腔根治性手术后预后明显改善，有些患者根治术后辅以放疗或化疗可长期存活，5年生存率在10%～30%之间，Davos报道5年生存率为23%，Hilgers报道通过盆腔内脏切除，局部淋巴结清扫，部分或全部阴道切除后，5年生存率可达50%，目前随着新的化疗药物的出现，生存率已升至83.3%～90.7%，胚胎性横纹肌肉瘤的恶性度很高，如不及早诊治，一般3～6个月即死亡。

子宫阴道联合切除术后，复发病灶常出现于阴道及尿道，膀胱，盆腔结缔组织等处，也有在阴蒂复发者，盆腔内脏切除术后，在盆腔结缔组织，腹股沟淋巴结，卵巢及肺等处均可能复发，复发肿瘤的手术方法尚无一致意见，多以首次手术遗留的组织多少及复发部位而定。

为防止或减少复发，必须注意下列各项：

1.早期诊断。

2.一旦确诊，根据浸润范围强调首次手术的彻底性。

3.切除标本的边缘组织如发现肿瘤细胞，必须辅以放疗。

4.做好随访。

根据临床表现及病理特征一般不难诊断，但在临床实践中不易早期确诊，当发现患儿阴道内有肿块时，往往肿块已相当大，甚至已有破坏性浸润或转移，有时病理组 织学检查颇似良性，常易误解为良性肿瘤，学者们认为，在嗜酸性胞质中存在着纵横交叉的条纹状肌纤维，是确诊横纹肌肉瘤的主要依据，但在实践中很难发现这种 条纹状结构，主要因为肿瘤细胞少而结构稀疏，电子显微镜检查有助于证实条纹肌结构的出现，组织切片中未成熟细胞的存在对诊断更为重要。

须与阴道息肉样腺癌，良性中肾管乳头状腺瘤，中肾管腺癌以及阴道血肿相鉴别。

晚期发生远处肺转移，淋巴转移致呼吸衰竭，尿毒症。