(一)发病原因

本症原因未肯定，因为这些小儿后肠正常，可以想象泄殖腔分化为尿生殖窦及肛门直肠的过程是正常的，膀胱不发育可能是泄殖腔前部继发性萎缩的结果，也许是由于中肾管及输尿管进入三角区配合不协调，阻止尿液在膀胱积聚，也就没有尿液充盈膀胱。

(二)发病机制

畸形的结局因性别而异，女性有正常发育的副中肾管则输尿管口可位于子宫，阴道前壁或前庭，病人有异位输尿管口，常可保存部分肾功能，在男性能得到尿液外引流的途径是泄殖腔残留及输尿管引流到直肠或未闭脐尿管。