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毛囊角化病 相关知识

概述:

毛囊角化病(keratosis follicularis)又名Darier病,是一种少见的以表皮细胞角化不良为基本病理变化的遗传性疾病。

(一)发病原因

本病是常染色体显性遗传病,具有完全外显率,但也有单个病例发生,可能为自发突变所致。

因早期损害在日光暴露部位,皮损日晒后加重,有季节倾向性,夏季加重,冬季改善,故认为日光可能是重要的致病因素,但皮损也发生于非经常性曝光部位,如口腔黏膜,腹股沟,掌跖和甲床,因这些部位常易遭受物理创伤,故非日光性损伤亦可能为一致病诱因。

根据部分病人血清中维生素A浓度低及应用维生素A治疗有效,认为本病与维生素A代谢障碍有关。

(二)发病机制

本病是常染色体显性遗传病,具有完全外显率,电镜研究提示原发缺陷在桥粒及张力细丝,有人根据皮损日晒后加重,提出光性损伤亦可能为一致病诱因,还可能与维生素A代谢障碍有关。

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