(一)发病原因

单纯的中胚叶闭合不全可形成隐性颅裂或隐性脊柱裂，神经管闭合不全的原因很复杂，除个别有家族史提示与遗传有关，一般认为与胚胎期间的不良因素影响有关，如感染，代谢性疾病，中毒及气候异常等。

(二)发病机制

当神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生颅裂，脊柱裂和有关畸形，早期闭合不全表现为严重的颅脑畸形，如裂枕露脑畸形(iniencephaly)，露脑畸形(exencephaly)和无脑畸形(anencephaly)，较晚的闭合不全常形成脑膜膨出(meningocele)或脑膜脑膨出(meningoencephalocele)，为叙述方便，一般统称为脑膨出(encephalocele或cephalocele)。

膨出的脑组织可以正常，也可以萎缩，膨出多位于正中线，发生在鼻根部的脑膜膨出常伴有眶距增宽(hyperrhinoplaty或hypertelorism)，隐性颅裂很少见，不形成明显的囊性膨出，包括先天性上皮窦，先天性颅裂和基底脑膨出(rudimentary encephalocele)。