大多数患者有出血和(或)血栓形成的症状，以出血为常见，尤以胃肠道，齿龈和鼻出血最多见，女性患者常有月经过多，瘀点，瘀斑较少见，大多为自发性的或轻微外伤后容易出血，血栓形成的相应部位有坏死和(或)继发性萎缩性病变，其表现多样化，动脉血栓形成多见于肢体，如下肢血栓形成引起间歇性跛行;四肢的周围动脉血栓形成引起指(趾)疼痛或坏疽;肠系膜和脾栓塞表现为急腹症，肺，肾，脑或肾上腺等一旦有血栓形成，病情突变，甚至死亡，约80%患者有明显的脾脏肿大，也有脾不肿大者，可能是反复栓塞而萎缩，肝脏也可肿大，痛风罕见，更有一部分患者长期无症状。

(一)治疗

若无症状，可以不治疗。血小板数显著增多伴有出血和血栓形成时，根据具体情况分别选用各种治疗方法。

1.化学治疗 可选用下列1种药物。白消安(马利兰)，开始剂量4～6mg/d，口服。苯丁酸氮芥(瘤可宁)，0.1～0.15mg/(kg·d)，口服。环磷酰胺，100～200mg/d，口服。氧芬胂(马法兰)，2～4mg/d，口服。羟基脲，15mg/(kg·d)，口服。当血小板数降至正常或接近正常时停止用药。应防止骨髓严重抑制。

2.放射治疗 采用32P治疗，首次剂量111～148 MBq(3mCi/m2)，6～8周后，血小板数达到最低值。必要时，3个月后重复治疗1次。

3.择优方案

(1)对于血小板计数>10×1011/L，需要用骨髓抑制性药物，首选羟基脲，0.5～1.0g，3次/d，口服。动态观察血小板及白细胞计数，如果发生白细胞<2.0×109/L，需及时减量或停药。

(2) 干扰素(α-2b干扰素)，300万U，每周3次，皮注，治疗时间>3个月。对于控制血小板数量，预防疾病的转化有明显抑制作用，可延长疾病的稳定期。

(3)可持续小量应用阿司匹林，300～700mg/d，1次/d，口服。对治疗及防治血栓有明显作用，但易发生或加重消化性溃疡。

(二)预后

ET患者的预后关键在于预防和治疗血栓形成和栓塞，以及控制各种出血并发症，如无上述并发症发生，患者可长期存活10～15年以上;若发生上述并发症，生存期明显缩短，多在数年内死于脑出血、脑血栓或消化道出血。

本病部分患者晚期红细胞计数可上升，并发或转成骨髓纤维化，约10%老年人ET可转化为CML、PV和急性白血病，但本病不向急性巨核细胞白血病转化。

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对于出血倾向严重者，除控制血小板的数量外，要及时输注新鲜血小板制剂，防止发生颅内出血。

诊断标准

诊断依据包括：①有出血和(或)血栓病史，脾脏肿大;②血小板数>1000×109/L(100万/mm3)，伴有形态和功能异常;③白细胞数增高;④骨髓增生，巨核细胞系增生尤为突出，并有大量血小板形成;⑤能除外反应性或继发性血小板增多及真性红细胞增多症等，血小板持续地显著增多是最主要的依据。

鉴别诊断

反应性和继发性血小板增多主要见于脾脏切除后，急性感染恢复期，局限性缺血性结肠炎，慢性炎症，溶血性贫血，结核病，结节病，类风湿性关节炎，肝硬化，亚急性细菌性心内膜炎以及恶性肿瘤等，反应性血小板增多的程度大多是轻，中度，一般不超过1000×109/L(100万/mm3)，且常是暂时的，此外，血清乳酸脱氢酶增高，血小板大小参差不均，脾脏肿大，出血，血栓形成及血小板形态和功能异常等均未见，或不常见于反应性或继发性血小板增多症，因此鉴别不太困难。

并发症有易出血，肠系膜和脾栓塞癫痫，脑出血。