未成熟的组织细胞大量增生，使正常人体组织受到破坏，尤其是皮肤和脾脏受累最为严重，可造成出血和坏死，病程较短，常为15天～2年，病势凶猛且不易控制，典型病例为持续性发热，伴化脓性中耳炎，出现皮疹，可持续或间断发生，通常出现在胸背部皮肤，其次发生在躯干和四肢皮肤，病变一般位于皮肤的乳头层，也可侵犯表皮，产生Pautrier微脓肿，出现临床上所见的湿疹和黄色病变，也可呈现暗红色丘疹，可能为出血所致，中央也可有角化小痂，部分患者有脂溢性湿疹样皮疹，少数患者呈丘疹样结节性皮疹，丘疹溃烂愈合后皮肤留下萎缩斑或瘢痕。

多数患儿肺部间质组织细胞浸润或感染引起咳嗽，呼吸困难，并累及心，肺功能，肺泡的纤维受影响而断裂，产生肺泡囊肿，可能导致气胸，胃肠功能紊乱，腹泻常见，肝脏，脾脏和淋巴结肿大，颅骨，骨盆和长骨受累，发生骨质疏松和破坏，产生骨内外板的整个厚度缺损，骨髓病变引起贫血，白细胞，血小板减少，如骨髓病变非常广泛，周围血液中可见有核红细胞，少数患者眶骨受累，眼眶组织受累引起眼球前突，眼睑肿胀，结膜出血肿胀，眼睑闭合不全(图1)，病变也可累及虹膜，睫状体和葡萄膜等。

(一)治疗　　

可用泼尼松1mg/kg，每天口服，2个月后逐渐减量。也可在小儿肿瘤专家的监控下进行化学治疗，常用化疗药物有环磷酰胺、长春新碱，6-巯基嘌呤和甲氨蝶呤等，多采用联合治疗。　　

(二)预后　　

治疗极其困难，效果不满意，病死率高达70%。

本病无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

患者为婴幼儿，发热，皮疹明显，肝脾和淋巴结肿大，部分患者眶骨和眼部软组织受侵犯，对于这些病例应作实验室检查：血液中细胞大体正常，少数患者白细胞明显上升，甚至可达9万和可见有核红细胞;血小板减少，贫血明显，骨髓像中组织细胞增多，皮肤病变活检可见大量的未成熟的组织细胞，散在多核巨细胞和单核炎性细胞，这些发现给诊断提供直接证据。

化脓性中耳炎，肺部浸润或感染及骨髓病变，还可累及虹膜，睫状体和葡萄膜。