1989年马赛国际会议将拉福拉病作为一种单独的疾病实体。

1.本病好发于儿童晚期和青春期。

2.患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身，发作可因噪声，惊吓，激动，意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串的肌阵挛，并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。

3.随疾病的恶化，肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损，语言受累，神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹，脾气古怪，进行性认知功能衰退。

4.少数患者失聪为早期体征，肌张力低下，腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。

5.多数难以生存至25岁，对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。

6.患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电，本病须靠神经病理诊断，采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内可查见Lafora小体，该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，进行电镜观察有助确诊。

本症尚无特效治疗，患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。

(一)治疗　　

本症目前尚无特效治疗，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。　　

(二)预后　　

多数难以生存至25岁。患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。对症治疗可提高患者生活质量。

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

依据本病临床表现，好发于儿童晚期和青春期;在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身;患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等;可考虑本病，确诊须靠神经病理诊断。

注意和其他常染色体隐性遗传性疾病，肌阵挛性癫痫等鉴别。

随病情发展，可以出现多样的症状体征。