HST溶血程度轻重不一，轻者仅有口形红细胞增多而无溶血征象，病程中，偶尔由于感染而发生再障危象，一般在家系调查中才被发现，重者可有危及生命的溶血，同一家族成员的HST溶血轻重也不同，大多数HST可有间歇发作的贫血和黄疸，重症患者常有脾大，继发性口形红细胞增多症一般不出现溶血， 根据临床表现，外周血中口形红细胞增多(可达10%～50%)遗传性口形红细胞增多症有家族调查，诊断一般无困难。

(一)治疗　　

轻者无需治疗或仅需对症治疗，重者可输血。脾切除效果不一，有人主张先进行放射性核素检查，提示红细胞在脾中扣留明显者可考虑切脾。切脾后部分患者的血红蛋白可增高，另一些则无效。　　

(二)预后　　

遗传性口形增多症，溶血程度轻重不一，如合并再障危象或溶血危象，可危及生命。继发性口形红细胞增多症根据不同的病因，预后也不尽相同，应积极给予治疗原发病。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

主要鉴别遗传性口形红细胞增多症，Rh缺乏综合征和继发性口形红细胞增多，继发性口形红细胞增多除外周血口形红细胞增多外，一般无溶血，具有相应疾病的特点和缺乏家族史，鉴别并不困难。

Rh缺乏综合征(Rh deficiency syndrome)是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性溶血病，发病率为1/600万，主要的病变是基因缺失或基因表达障碍，Rh血型抗原可完全缺乏，也可部分缺乏，临床主要表现为轻中度贫血，血红蛋白间于80～130g/L，网织红细胞常间于6%～12%，MCV和MCHC正常，外周血中可见到多量口形红细胞和少量球形红细胞，渗透脆性增加，自溶试验阳性，葡萄糖或ATP可纠正，红细胞寿命缩短，膜脂和膜蛋白均正常，脾切除能改善溶血。

主要并发症见于肝脾肿大，感染时可并发现再障危象或溶血危象。