1.症状

起病缓慢，隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力，因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”，消瘦，矮小，患者不能跳跃，奔跑，病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。

Brat等报道1例成年轻型散发性PDD病变累及干骺端，但无症状，由于颅底骨硬化常致颅神经孔狭窄，产生颅神经压迫症状，加上慢性颅内高压等原因，可产生听力减退(80%)，视力障碍，视盘水肿，突眼，复视，面神经麻痹等，偶可引起小脑性共济失调，病情轻者可无症状。

本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，无自愈可能，de Vits等报道1例PDD妇女，妊娠后骨痛，头痛消失，并可停用糖皮质固醇类药物，原因未明，据分析，这可能与妊娠时体内某些激素分泌或免疫调节功能变化有关，而分娩后6个月本病又复发加重。

2.体征

体格检查可见下肢肌肉萎缩，皮下脂肪薄，下肢弯曲畸形，少数有膝外翻，头颅大，前额突出，性发育迟缓，腰椎过度前突，杵状指(趾)，贫血及智力低下等，个别病人眼底可见视盘水肿，颅内压增高，有些病人体格无异常，经X线检查才发现本病。

(一)治疗　　

1.一般治疗

包括加强营养和适当运动。因患者多处于生长发育期间，病变影响到骨髓的造血，加之骨痛影响进食，故常有不同程度的贫血。需补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。　　

2.止痛

常用的药物有以下几种：　　

(1)解热止痛剂：包括非特异性的消炎止痛药吲哚美辛、布洛芬、吡罗昔康(炎痛喜康)等、水杨酸类(阿司匹林、索米痛片、非那西丁等)。　　

(2)糖皮质激素：治疗PDD的作用有两个方面：

①抑制成骨细胞，减少骨髓腔的狭窄所造成的骨畸形而达到止痛目的。

②血清免疫球蛋白及T淋巴细胞亚群CD4+增高，所以疼痛可能有免疫因素的参与。　　

绝大多数病人对糖皮质类固醇类有一定疗效。近期报道，有的患者在使用一般药物或泼尼松治疗无效时用地夫可特(deflazacort)1.2mg/(kg·d)12个月后疼痛消失，放射学亦有改善，且无明显副作用。本药为类固醇类新药，其抗炎作用与泼尼松相似，但副作用明显减少。　　

3.骨畸形及其他并发症的处理

骨畸形严重者或影响功能可行截骨矫形术。由于颅神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植，重建听觉。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压(高渗葡萄糖40ml静脉推注或25%甘露醇250ml静脉滴注2～4次/d，加上酌情给予利尿剂可降低颅内压改善视盘水肿)。　　

(二)预后　　

治疗中由于糖皮质激素免疫抑制作用而止痛，但利用放射学和闪烁扫描发现，可的松及其类似物虽能提高痛阈，减少疼痛，提高病人生活质量，但并不能改善病变进展。

因骨痛而制动造成的肌萎缩，除每天坚持按摩，揉捏，活动关节和肌肉外，还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动，防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降，

诊断标准

1.典型病例有肌无力，骨痛症状，矮小，消瘦身材。

2.X线示长骨内，外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端，关节面受累等表现。

3.血沉增快，贫血，ALP，骨钙素，PICP增高，PTHH，CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。

鉴别诊断

1.颅骨骨髓发育异常

出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍，X线表现为广泛和进行性的颅，面骨肥厚，硬化，管状骨除有皮质增厚，硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍，本病为常染色体隐性遗传。

2.石骨症

为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，而PDD虽主要为长管骨病变，但罕有骨骺端受累，骨髓腔变窄是由于骨髓纤维化所致，ALP增高，血沉增快等均可鉴别。

1.贫血

补充蛋白，维生素C，适当补充B族维生素，钙剂和铁剂。

2.脑神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植，重建听觉，由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压，降低颅内压改善视盘水肿。