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高脂蛋白血症Ⅱ型 相关知识

概述:

高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。

高脂蛋白血症Ⅱa型:又名家族性高胆固醇血症,高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍,表现为高脂β-蛋白血症,且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全,导致细胞内胆固醇代谢降低,有家族性,系常染色体显性遗传,纯型合子血清胆固醇水平大于400mg/L。

高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb):又名高β-脂蛋白血症和高前β-脂蛋白血症,高脂血症和高胆固醇血症,高甘油三酯血症及高胆固醇血症,它以β-和前β-脂蛋白显著升高为特征。很多病人没有明确的家族史。

(一)发病原因

高脂蛋白血症Ⅱa型:代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷,可由成纤维细胞培养证明。

高脂蛋白血症Ⅱb型:至今尚不清楚。

(二)发病机制

高脂蛋白血症Ⅱa型:健康人群血清LDL每天代谢率约45%,而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体,只有17%,异型合子约30%,因为LDLS不能进入细胞,因此不能进行细胞内代谢,LDLS在血浆内积聚大量老化的LDLS诱发黄斑瘤,结节性黄瘤及动脉硬化症(冠状动脉硬化及外周动脉硬化)。

高脂蛋白血症Ⅱb型:至今尚不清楚。

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