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高脂蛋白血症Ⅰ型 相关知识

概述:

原发性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征,病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。

高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤,发病率非常低,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。

(一)发病原因

由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征,系常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白,加上外源性脂肪摄入,继发乳糜微粒代谢障碍,结果引起乳糜粒积累,血清中水平升高,组织中甘油三酯沉积。

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