患者多在35岁以下，发病大多隐袭，主要临床表现为脾脏明显（多为重度）肿大，贫血及/或门脉高压，而肝功能多良好，症状不多，可出现乏力，消化不良症状如腹胀，厌食，恶心，腹泻等，也有突然发生胃肠道大出血者，偶见轻度黄疸及皮肤色素沉着，肝脏多为轻度肿大。

1.脾脏明显肿大。

2.全血细胞减少（骨髓示有核细胞成熟受阻）及门脉高压症表现而肝功能受损多较轻。

3.需除外其他引起的大脾疾病，如肝炎后肝硬化，慢性粒细胞性白血病，黑热病，尼曼匹克综合征，亚急性细菌性心内膜炎等。

治疗上主为脾切除及分流或断流术；对症及支持疗法。肝功能受损者，给予保肝治疗。为了预防门脉高压引起的上消化道出血，可应用钙离阻滞剂心痛定，每次10～20mg，每日3次，或β受体阻滞剂心得安，每次10～30mg，每日3次，使心率降低至25%左右。

本病应注意预防肝脏疾病以及血管炎症。

注意与肝炎，肝硬化，慢性粒细胞性白血病，黑热病，尼曼匹克综合征，亚急性细菌性心内膜炎等疾病相鉴别。

本病易并发贫血，消化道出血，消化不良等疾病。