临床上有3大特征性症状：

1.播散性皮肤丘疹性黄瘤 皮损为半球形丘疹和结节状，呈暗黄色或棕黄色，它可长到豌豆大小或更大，主要对称性分布于双睑，颈部两侧及关节屈侧部，皮损可融合成疣状，变成红色或棕色。

2.黏膜黄瘤 皮损多发，几乎每个病例都可发生，主要见于口腔，咽后壁，鼻咽部及喉部，也可见于支气管甚或细支气管，黄瘤甚至可发生于结合膜和扁桃体，也有脑黄瘤的报告。

3.尿崩症 约50%病人存在尿崩症，部分原因是对抗利尿激素的反应，尿比重有时相对较高，这种情况并不常见。

脂蛋白代谢正常，甘油三酯和胆固醇水平趋于正常，但疾病过程中也可能多有升高，原因不清楚，骨髓，脑，呼吸道，心脏，肾脏，肝脏，胰腺，淋巴结，子宫及肌肉等器官均可受累。

中药治疗：降血脂单味中药有杜仲、首乌、虎杖、丹参、山楂、瓜蒌、丝瓜络、皂角、草决明、泽泻等。成药有脉安冲剂等，可按具体情况选用。

播散性黄瘤伴尿崩症西医治疗方法 根据症状而定，皮肤黏膜结节能通过切除、电外科或液氮而去掉，可应用糖皮质激素进行系统治疗。尿崩症应同时予以抗利尿激素或安妥明治疗，它们据称能刺激ADH分泌。

预后：本病进展缓慢，在黏膜和脑受累的病例，预后不确定，如果临床表现以皮肤黄瘤为主，则预后良好。皮损自发消退和尿崩症均可发生。

本病是一种正常血脂性黄瘤病偶有继发性高脂血症(胆固醇水平升高)，发生约50%病例伴发尿崩症。

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

结节性黄瘤的其他型别必须排除，如青少年黄色肉芽肿，丘疹性黄瘤及伴黄瘤样损害的组织细胞增生症X。

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