本病主要有呼吸道和胃肠道两组症状，新生儿表现为急性呼吸困难和紫绀，儿童和成人为轻度慢性呼吸道和胃肠道症状，桶状胸或扁平腹，患侧呼吸音消失或听到肠鸣音，如出现呕吐症状，说明合并肠不全扭转。

此病确定诊断后尽早手术，以经腹修补缺损为佳。因患儿常合并其他畸形，肺发育不良被公认为致死的原因，因疝修补不能消除肺发育不良、肺小动脉阻力增加及肺高压等病理改变。

先天性膈疝一旦明确诊断，应尽早施行手术治疗，以免日久形成粘连或并发肠梗阻或肠绞窄。

根据临床症状和实验室检查可以确诊。

创伤性膈疝等。

急性肠梗阻或肠绞窄，胸腹裂孔疝，食管裂孔疝和胸骨后疝。