起病缓慢，有异常身高增长和体重增加。临床表现由于hGH分泌增多及肿瘤本身对周围组织的影响所致。疾病发生开始，即发现患儿生长速度加快，尤其以长骨及手足增长较明显，身高增长速度远远超过正常人的身高限度，往往身高>2m。2岁以后的身高年增长速度>12cm/年，骨骺闭合后，骨骼渐变粗大，出现特殊面容，如眉弓突出，额骨增生肥厚，颧骨增大突起，下颌宽大向前，在咬合时呈反颌，面部皮肤，软组织增厚改变，耳大，鼻大，唇厚，牙齿稀疏，容貌变得丑陋，舌大及喉部软组织增厚可使语言不清和出现夜间睡眠呼吸暂停，生长激素分泌过多还会引致心脏肥大，严重时出现心律失常，心力衰竭，呼吸系统方面出现肺的功能不足，病人白天易疲倦，精神萎靡，甚者出现呼吸困难，垂体肿瘤体积逐渐增大，可出现压迫症状，头痛，视力减弱或偏盲，压迫和破坏其他组织而出现垂体前叶功能减低的症状，肿瘤向上扩展时压迫视束，视交叉导致相应视野缺损;肿瘤向下压迫，可破坏硬脑膜，蝶鞍底部……出现相应颅脑或脑神经受损现象，由于持续性生长激素增多，大约20%的病人出现糖尿病或葡萄糖耐量异常，个别患者会出现青春期延迟。

青春期女童乳房发育不良，月经不调或无月经，手足大。

皮肤表现可见皮肤增厚，水肿，特别是眼睑，下唇明显，由于皮肤过度生长，出现面部，颈部皮肤皱褶，发生于头皮部位称回状颅皮，皮肤色素沉着，可能与黑素细胞刺激素增加有关，皮肤多汗，油脂较多，易有痤疮，受压部位如腋下或腹股沟处极易感染，40%～50%病人多毛，晚期毛发稀疏，腋毛，阴毛减少，睾丸，阴茎甚小。

(一)治疗 　　

治疗目的是尽量使垂体腺瘤分泌过多的GH完全停止。 　　

1.外科手术 如有肿瘤压迫必须采取肿瘤切除术。若切除不彻底，局部症状虽然可缓解，但生长激素水平仍不下降，肿瘤继续生长。 　　

2.GHRIH 已有人工合成，用于治疗巨人症有一定疗效，还可用溴隐亭抑制GH分泌，口服溴隐亭2.5mg可使GH保持低值6～7h之久，可3～4次/d。 　　

3.放射疗法 压迫症状不明显者，外照射治疗有一定疗效。 　　

4.激素治疗 青春期病儿可采用激素治疗，能促进骨骺愈合，**用睾酮，女性用雌激素以抑制生长。 　　

(二)预后 　　

垂体巨大畸形引起的巨人症和肢端肥大症，如不治疗，病程会进展，可出现高胰岛素血症糖尿病，出现胰岛素拮抗。这可能与hGH分泌过多，促进IGH-1升高有关。IGH-1与胰岛素存在受体竞争现象。糖代谢障碍进一步会导致体内环境不稳定，出现高血压、心肌劳累及糖酵解不足，致使心肌乏力进一步致心力衰竭。肢端肥大症患者约1/3出现心力衰竭。患者寿命会受到一定影响。偶有个别患者会自发停止发展，但比较罕见。 　　

1.目前认为巨人症和肢端肥大症治疗困难，预后不良，故早期发现和及时治疗是本病的关键。 　　

2.对垂体瘤和增生引起者应以显微手术为主，同时辅以化疗及溴隐亭药物治疗。 　　

临床症状缓解程度，皮肤改变及身高的控制好坏，主要视肿瘤切除的彻底程度如何。一部分病例可活至成年，部分病例死于肿瘤迅速发展，形成恶病质，合并感染。 　　

3.对症治疗及预防感染，对本病预后有利。

肢端肥大症和巨人症是由于生长激素的慢性高分泌状态所致，引起软组织，骨骼及内脏的增生肥大及内分泌-代谢紊乱，本病有明显遗传倾向，应做好遗传病学预防工作，另本症预防及治疗感染对预后有重要关系，应随时注意。

垂体巨大畸形需要与以下疾病鉴别：

1.儿童性早熟(precocious puberty) 早期有身高增长过快，骨龄超前，常伴有第二性征提早出现，血hGH正常可鉴别。

2.家族性身材高大(familial tall stature) 多数病人有家族史，在家族中或其直系亲属有身材高大者，这类患儿除体格匀称性的高大外，无任何其他症状。

3.皮肤骨膜增厚症(osteoarthropathy hypertrophy) 又称特发性骨关节肥大症，主要见于男性，为常染色体隐性遗传或不完全显性突变基因引起，病人在青春期生长突飞猛进，在手足迅速增大同时头面部和手脚皮肤增厚，皮肤褶皱多，深，指(趾)端增大呈鼓槌状，X射线长骨片可表现有骨膜新骨沉积，通常蝶鞍正常，血生长激素水平无升高。

4.脑性巨人症 主要与脑性巨人症鉴别，临床症状与垂体性巨人症，肢端肥大症相似，本病于出生后身高体重较大，婴幼儿期明显生长过速，智力低下，不伴有血清GH水平过高。

5.马方综合征(Marfans syndrome) 为常染色体显性遗传结缔组织病，因体型细身，手足指趾细长又称蜘蛛指趾，临床除高身长外，高腭弓，关节松弛过度伸展，脊柱侧后变畸形，眼部晶体脱出，有些病人伴有心血管系统先天性畸形，本症皮肤外表常正常，可见膨胀纹，在其真皮的上部可见平行排列的胶原束和弹力纤维，皮下脂肪稀少，实验室可有尿羟脯胺酸排泄量增高，有利于本病诊断。

6.单纯性凸颌症(simple prognathism) 这类病人常误诊为肢端肥大症早期，但此类病人血中GH水平正常。

7.先天性睾丸发育不全式小睾丸症(Klinefelters syndrome) 属染色体畸形病，染色体核型常为47，XXY或46，XX/47，XXY嵌合型，因此致睾丸生殖细胞发育不良，此病者体形高瘦，缺乏男性第二性征，睾丸细小，无精子产生，常并有不育症，另一类染色体畸形为48，XXYY及47，XYY综合征，在青春发育前出现生长增快和下颌骨突出症状，需要与垂体巨大畸形相鉴别，经染色体检查可区分。

8.突眼，巨舌，巨人综合征 又称Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS)，是以新生儿巨大畸形，巨舌，内脏肥大伴低血糖为特征的遗传性疾病，1963年由Beckwith等描述，患儿除出生巨大畸形外，并有巨舌，脐疝，头小，15%表现半身性肥大，常有智能低下。

舌大及喉部软组织增厚可使语言不清和出现夜间睡眠呼吸暂停，生长激素分泌过多可引致心脏肥大，严重时出现心律失常，心力衰竭，呼吸系统方面出现肺的功能不足，甚者出现呼吸困难，垂体肿瘤可出现头痛，可致视野缺损或视力减弱，青春期女童可出现乳房发育不良，月经不调或无月经;男童出现小睾丸，小阴茎，由于皮肤多汗，多油脂，易有腋下或腹股沟处感染，由于持续性生长激素增多，大约20%的病人出现糖尿病或葡萄糖耐量异常等。