1.好发于20岁前的青少年，偶见1岁内发病，女性多见，起病隐袭，缓慢进展，萎缩过程可以在面部任何部位开始，多为一侧面颊，额等处，以眶上部，颧部较为多见，起始点常呈条状，略与中线平行;皮肤干燥，皱缩，毛发脱落，称为“刀痕”，病变缓慢地发展到半个面部，严重者出现前额，眼眶，耳部，颧部，颊部，舌部，牙龈等组织萎缩，偶尔可波及对侧面部，头盖部，颈部，肩部，或累及身体其他部位，部分以面颊部疼痛或感觉障碍起病，少数起病表现为癫痫发作。

2.病区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩，皮肤萎缩，皱褶，常伴脱发，色素沉着，白斑，毛细血管扩张，汗分泌增加或减少，唾液分泌减少，颧骨，额骨等下陷，与正常皮肤有明显的分界线。

3.部分病例并呈现瞳孔变化，虹膜色素减少，眼球内陷或突出，眼球炎症，继发性青光眼，面部疼痛或轻度病侧感觉减退，面肌抽搐，以及内分泌障碍等，可随病程进展，面偏侧萎缩与局灶脂肪萎缩症者，也常伴有身体某部位的皮肤硬化，累及病变侧肢体和躯干时，出现肢体变细变短，乳房变小，腋毛变稀少，脏器变小等，但肌力正常，有的萎缩侵及对侧肢体，称为交叉偏侧萎缩。

(一)治疗

目前无有效治疗方法，本病通常呈自限性，治疗尚限于对症处理。有人用樟柳碱(氢溴酸樟柳碱)5ml与生理盐水10ml混合，作面部穴位注射，对轻症可获一定疗效。还可采取针灸、理疗、推拿等。有癫痫、偏头痛、三叉神经痛、眼部炎症者应给予相应治疗，严重者可行整形美容手术。

(二)预后

本病通常呈自限性，病情发展至一定程度后，便不再进展。

尚无有效预防措施，主要是预防可能的原发病诱因。

诊断依据本病特殊的面部形态及影像学改变，当患者出现典型的单侧面部萎缩，特别是皮下脂肪萎缩，偶尔波及头盖部，颈肩及肢体等，而肌力不受影响时，诊断不难。

鉴别诊断

1.先天型脂肪营养不良(congenital lipodystrophy) 又称Lawrence-Seip综合征，本病主要表现躯体，四肢或面部散在分布脂肪萎缩，常染色体隐性遗传，起病于婴儿期，常并发外阴部肥大，多汗，头部多毛症，黑色棘皮症，后期发展为糖尿病，可出现肝，肾功能不全或心肌肥大，以及合并肢端肥大症等。

2.局限性硬皮症 疾病初期可能产生混淆，但头面部并非硬皮症好发部位，而皮肤硬皮症与下面组织粘连甚紧不易捏起，也无刀痕式分布可帮助鉴别。

尚需与脊髓空洞症，肌萎缩侧索硬化症，肌营养不良等疾病相鉴别。

仅部分患者同时伴有癫痫发作或偏头痛，但约半数患者的脑电图记录有阵发性活动。