1.鸟状面容 本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。

2.腭裂 腭裂的发生率约为50%～68%。

3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位，小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞，由于气道阻塞，哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部，胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂，同时有大量空气入胃，可引起反胃，呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张，本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣，而在清醒或哭泣时气道基本通畅：呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。

4.心血管病损 约20%病例伴心血管畸形，如动脉导管未闭，房间隔缺损，主动脉缩窄，右位心等，可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。

5.其他 本病征尚可伴有眼缺陷，骨骼畸形，耳郭畸形，中耳，内耳结构异常引起的耳聋，增殖体肥大，先天性心脏病与智力低下等。

典型者，自出生起就有吸气性呼吸道梗死，有时可伴有喉喘鸣，发绀，肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下颌骨发育不全和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致，由于仰卧位时症状更甚，此类患儿常有喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛，由此而致营养不良，体重不增，生长缓慢。

由于腭裂，食物易呛入气管与耳咽管，故易并发吸入性肺炎与中耳炎。

(一)治疗 　　

1.一般治疗 加强喂养护理和营养，可望改善小颌畸形的程度，并可预防窒息和下呼吸道感染。 　　

2.轻症气道阻塞 取侧俯卧位并用这种位置哺乳，可减轻舌根下垂程度而缓解症状。 　　

3.重症气道阻塞 应果断采取手术治疗。临床遇有紧急情况时，可速用中钳夹住舌尖外拉。外科手术的基本方式和目的是舌体前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-舌骨固缩术”，取得较好效果，术后应尽速增加摄入高能营养，使患儿增磅并获得体力。 　　

4.腭裂修补 对预防舌根下垂无帮助。 　　

5.气管切开 虽可解除气道梗阻，但不能改变吞咽障碍和误吸，对严重营养不良患婴，还会带来并发症和一系列护理问题，仅作为不得已时的应急措施。 　　

(二)预后 　　

本病征的预后较差，由于患儿喂养困难，常因营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。

参照先天性疾病的预防方法，预防措施同其他出生缺陷性疾病，为降低和扭转出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

本病征根据临床特点即可进行诊断。

本症须与18-三体综合征，DiGeorge综合征相鉴别。

导致吸入性肺炎或肺不张，有吸气性喘鸣，可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病，常有喂养困难，营养不良，生长缓慢，易并发中耳炎。