醛固酮缺乏症主要表现为口渴，多饮，恶心，呕吐，食欲不振，软弱无力，血压下降，心律失常等高钾血症和低钠血症的表现，实验室检查可发现血钾升高，血钠降低和代谢性酸中毒，本症因不同类型临床表现有所不同，如获得性继发性醛固酮缺乏症多见于50～70岁之间，临床上多表现为不能解释的，慢性无症状高钾血症;先天性原发性醛固酮缺乏症于新生儿或婴幼儿期起病，可有严重的失水，低钠血症，呕吐，高钾血症及代谢性酸中毒。

1.高钾血症 本综合征引起的血钾水平多在5.5～6.5mmol/L之间，轻度的高钾血症无明显的临床表现，血钾明显增高者可有：①心血管系统症状：表现为心率减慢，心律不齐，主要是室性期前收缩，严重者出现致死性心室纤颤或心脏在舒张期停止搏动;心电图出现典型表现者提示血钾在7mmol/L以上，常出现“T”波高耸而基底变窄，窦房或室内传导阻滞，R波变小，S波变深，ST段下降以及心室纤颤;②神经-肌肉系统症状：早期主要表现为感觉异常，极度的乏力，肌肉绞痛，腱反射消失;由于血管收缩可以引起皮肤的苍白和湿冷;因呼吸肌瘫痪可引起说话费力，声音嘶哑及呼吸困难;少数病人因胃肠痉挛表现为恶心，腹泻和肠绞痛。

2.低钠血症和代谢性酸中毒 醛固酮缺乏症患者的低钠血症多为缓慢发展而来，主要表现为疲乏，无力，口渴，体位性眩晕，感觉迟钝等;但先天性原发性醛固酮缺乏症的患儿也可因血钠急剧下降出现明显神经系统症状，如恶心，剧烈呕吐，头痛，甚至抽搐，昏迷等，代谢性酸中毒主要表现为呼吸加深加快。

3.原发疾病的表现 如肾功能不全，糖尿病等相应的临床表现。

4.实验室检查 肾功能常有中到重度的异常，血浆尿素氮和肌酐增高，肌酐清除率降低，高氯性代谢性酸中毒;血肾素活性，24h尿醛固酮浓度均下降(假性醛固酮缺乏症除外);二氧化碳结合力和pH值降低，血钾升高，血钠降低或正常以及原发疾病的实验室检查异常。

1.关于替代治疗 由于本症主要是由于醛固酮缺乏所引起，故补充盐皮质激素是根本的治疗方法。补充盐皮质激素后可以使临床表现得到缓解或消失，水盐代谢和酸碱平衡紊乱也可望得到纠正。药物主要有

①α-氟氢可的松，一般清晨8时口服0.05～0.1mg，应注意剂量个体化并根据临床反应调整用药的剂量，如出现水肿、高血压、低血钾反应减量，反之可适当增量;

②酸去氧皮质酮(DOCA)油剂，1～2mg每天或隔天2.5～5mg，肌内注射，适用于不能口服的患者;③去氧皮质酮三甲基酸25～50mg，肌内注射，作用可持续3～4周。 　　

2.注意血钾的监测与高血钾的处理轻度的高钾无明显症状和心电图表现者不需要特别的治疗，主要通过停用可能升高血钾的药物、限制钾盐的摄入及补充盐皮质激素可以使血钾恢复正常水平，但应注意定期随访血钾。当血钾浓度在6.0～6.5 mmol/L以上时可引起严重的高钾危象，应该紧急处理以降低血钾;在快速使用钠盐过程中应密切观察病情变化以防发生肺水肿。使用钙剂能减轻钾盐对心脏的毒性作用，并且可在一定程度上纠正代谢性酸中毒，但在补钙的过程中应注意不能与碱性药物合用以免引起沉淀，在已经使用洋地黄药物治疗的病人使用钙剂也要慎重。使用离子交换树脂肠道排钾时应注意本药易凝结成团块而发生肠梗阻，在服药前可同时服用70%山梨醇15～20ml以软化大便;如不能口服者可采用20%山梨醇200ml灌肠。 　　

在大量补液特别是同时给予糖皮质激素者，要警惕出现低钾血症。

诊断标准

1.醛固酮缺乏症诊断要点有

(1)血钾升高超过5.5mmol/L。

(2)高氯性代谢性酸中毒。

(3)血钠降低或正常低限。

(4)血，尿醛固酮水平降低(假性醛固酮缺乏症除外)。

(5)继发性醛固酮缺乏症者肾素水平降低，原发性醛固酮缺乏症的肾素水平升高。

2.诊断时应特别注意以下几点

(1)任何临床上长期不能解释的高钾血症都要考虑醛固酮缺乏症的可能。

(2)肾功能衰竭的病人其高血钾的程度与肾功能衰竭的程度不相符合时应考虑本症的可能。

(3)糖尿病患者尤其是病程超过10年者合并本症的几率较大，要引起特别的注意。

(4)在判断是否出现高钾血症时必须注意不能仅靠心电图，因为血钾浓度超过5.5mmol/L即可做出诊断，而心电图出现典型表现时血钾一般已超过7mmol/L。

(5)由于本症存在低血钠及代谢性酸中毒，故在使用呋塞米或进行低钠反应试验时一定要注意避免引起严重的低钠血症和加重酸碱平衡失调。

(6)注意与其他引起高钾血症的疾病鉴别，临床上引起高血钾的疾病很多，如急，慢性肾功能衰竭，血小板增多症，白细胞增多症以及医源性高钾血症，糖尿病等，本症与这些疾病最明显的区别就在于血浆肾素及血，尿醛固酮水平低下(假性醛固酮缺乏症除外)。

(7)肾素水平是区分继发性醛固酮缺乏症或原发性醛固酮缺乏症的关键;选择性继发性醛固酮缺乏症的诊断除了要有醛固酮减少的表现以外，还必须证明肾上腺分泌的其他类固醇激素的基础分泌和ACTH兴奋试验都在正常的水平。

(8)假性醛固酮缺乏症和其他类型的醛固酮缺乏症症状相似，故易引起误诊，24h尿醛固酮浓度升高是与其他类型醛固酮缺乏症区别的关键，同时应用盐皮质激素替代治疗无效也可以作为鉴别的要点。

鉴别诊断

1.其他疾病或原因引起的高钾血症 临床上必须排除体外溶血，血小板增多症，白细胞增多症等引起的假性高血钾和医源性钾摄入过多(如果肾功能正常并不引起持续性高血钾)，还应排除肾脏功能和药物对肾小管排钾的影响，这些疾病和原因均无血浆肾素活性和醛固酮明显降低。

2.获得性原发性醛固酮缺乏症和先天性原发性醛固酮缺乏症 例如慢性肾上腺皮质功能减退，长期应用肝素，皮质酮甲基氧化酶缺乏等，但引起该两型醛固酮缺乏症的疾病均无肾功能减退，血浆肾素活性增高或正常，且对前述刺激有反应。

3.假性醛固酮缺乏症 在临床表现与本征有类似之处，但此病由于盐皮质激素受体或受体后缺陷，靶细胞对醛固酮缺乏反应或对其作用产生抵抗，该病肾功能正常，PRA和醛固酮水平升高可资鉴别。

获得性原发性醛固酮缺乏症的病灶在肾上腺，多种原因毁损皮质组织，导致肾上腺皮质功能减退，故多数病人可合并有糖皮质激素的缺乏，选择性原发性获得性醛固酮缺乏症少见。