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肌张力障碍综合征 相关知识

概述:

肌张力障碍综合征(dystonic syndrome)简称肌张力障碍(dystonia),是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩,引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征,但肌张力的变化不引人注意,而引人注意的是异常的体位姿势和不自主的变换动作。

肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动幅度,范围、速度和肌肉的硬度等。

(一)发病原因

特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核,丘脑及脑干网状结构等病变的症候。

(二)发病机制

特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率),常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsin A),可有散发病例,环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前,可有面部或牙损伤史,一侧肢体过劳,常诱发书写痉挛,打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。

继发性肌张力障碍是纹状体,丘脑,蓝斑,脑干网状结构等病变所致,如肝豆状核变性,胆红素脑病,神经节苷脂沉积症,苍白球黑质红核色素变性,进行性核上性麻痹,特发性基底核钙化,甲状旁腺功能低下,中毒,脑卒中,脑外伤,脑炎等;另外,药物(左旋多巴,吩噻嗪类,丁酰苯类,甲氧氯普胺)也可诱发。

肌张力障碍还可由心理因素引起,特点是易受到暗示影响。

病理及神经生化改变:特发性扭转痉挛可见非特异性病理改变,包括壳核,丘脑及尾状核小神经元变性,基底核脂质及脂色素增多,继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异,痉挛性斜颈,Meige综合征,书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍无特异性病理改变。

拮抗肌过度协同性收缩是本病主要的生理学特点,肢体每次收缩常由近端向远程扩展,肌电图检查发现,肌肉收缩间歇期无不自主运动电位,根据肌电图特点分为3型:

①持续30s的肌肉收缩,间隔短时间静息;

②重复,节律性收缩和静息状态,收缩期和静息期均为1~2秒钟;

③快速,短暂肌肉收缩,持续100ms,表现类似肌阵挛。

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