患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，双耳廓缺如或发育不全，有显著的睑，唇外翻，“O”型嘴，面容似丑角，大多患儿为死胎或在生后因吮乳，呼吸受限数天或数周内死亡。

(一)治疗 　　

无满意疗法，可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软膏、0.1%维生素A酸软膏等可减轻皮损。病情可在温暖、潮湿的气候中缓解。

中医疗法： 　　

治法：健脾养血润肤。方药：养血润肤饮加减。赤白芍各10g、云苓15g、当归10g、丹参15g、鸡血藤15g、红花10g、党参10g、黄芪10g、天冬10g、麦冬10g、生地10g、熟地10g、陈皮10g。亦可根据情况选择服用人参健脾丸、人参归脾丸、润肤丸、八珍丸、秦艽丸等。外用药物：可选用大枫子油、甘草油、蛋黄油等量混匀外搽。 　　

(二)预后 　　

大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

一般不会与其他疾病混淆。

大多患儿为死胎或在生后因吮乳，呼吸受限数天或数周内死亡。