患儿出生后发现膀胱，肠管外翻，脐膨出，自直肠，尿道及(或)阴道排出尿液，粪便及气体，外翻组织中，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜，男性可合并阴茎缺如，阴囊缺如，双阴茎，阴囊分裂;女性可有阴蒂缺如，阴蒂分裂，此外，尚可合并骨盆畸形，骨骼异常，脊髓膜膨出，双腔静脉等。

(一)治疗 　　

治疗以成形手术为主，包括修复脐膨出、肠管、尿路及外生殖器。尿路的处理是先自肠管分离两半膀胱缝合成一个，最好同时闭合膀胱，后行间歇性导尿或建立人工括约肌，可能需用结肠扩大膀胱或用回肠膀胱或输尿管皮肤造口行尿流改道，因阴茎不发育，故有作者建议将外生殖器改为女性。

由于伴有多脏器畸形，多数婴儿出生后不能长期存活，根据症状，体征可以确诊，B超，CT检查有助于了解有否合并其他脏器畸形。

膀胱外翻：下腹部组织外翻，但无肠腔外翻，外翻组织中有尿液流出。

本症最常合并脊柱裂及双腔静脉，Soper分析了一组泄殖腔外翻婴儿，除并发骨盆畸形外，约50%并发髓脊膜膨出，脐膨出，还有双腔静脉，一组29例男新生儿中8例没有阴茎，19例没有阴囊，15例患儿有双阴茎，8例有阴囊分裂，24例女新生儿中14例没有阴蒂，7例阴蒂分裂为二。