男性多见，有显著的家族遗传病史，所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见，常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多，早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块，发生畸形，压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现，肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神径时(特别是腓总神经)可引起相应的症状，多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。

多发性遗传性骨软骨瘤西医治疗方法

多 发性骨软骨瘤病的存在并不一定需要作切除术，只有在局部发生疼痛，或产生压迫症状时，才可考虑切除有症状或引起症状的骨疣。手术方法同孤立性骨软骨瘤。切 除时必须将覆盖其上的骨膜一并切除，否则容易复发。若恶变成成软骨肉瘤，可用肿瘤原位分离插入式微波天线灭活术，骨缺损可用异体骨重建。对骨盆的恶性变， 处理比较困难，由于不易彻底切除，复发率很高，可能的话，应早期作半骨盆切除术。放射疗法对软骨肉瘤无效。

对于比较严重的骨畸形可待病人成年后，行截骨矫形术或骨端切除。合并肱桡关节或下尺桡关节脱位，　而前臂旋转功能明显受限的可行桡骨头或尺骨头切除术。对患手尺偏明显的可行桡骨下端截骨术，胫骨明显外翻的可行胫骨近端截骨术。

多发性遗传性骨软骨瘤中医治疗方法

中医药治疗恶性肿瘤方法多，如单验方有梅花点舌丹，增生平、六味地黄丸、参莲片、肝复乐等。外治药有蟾酥止痛膏，经临床观察对肺癌、肝癌、胃癌及胰腺癌等引起多种癌性疼痛确有较好的镇痛效果，无成瘾性和毒副作用，具有活血化疾，消肿止痛功效。

可在饮食方面做些调整：

1. 维持理想的体重;

2. 摄入多种食物;

3. 每天饮食中包括多种蔬菜和是水果;

4. 摄取更多的高纤维食物(如全谷麦片，豆类，蔬菜，水果);

5. 减少脂肪总摄入量;

6. 限制酒精类饮料的摄取;

7. 限制腌制，熏制，及含亚硝酸盐类食品的摄入。

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。

鉴别诊断

应与软骨肉瘤，纤维肉瘤相鉴别：

软骨肉瘤在x线照片上的显影颇不一致，有时长骨的干骺端被肿瘤组织破坏而呈透明的假囊肿样，囊内散在少许钙化点和骨化，有时瘤组织所产生的大量棉絮状钙化块遮蔽着被破坏的骨缺损处，而形成致密的钙化阴影，骨软骨瘤的恶变起始于肿瘤的软骨帽和其纤维包膜(参阅骨软骨瘤)，软骨细胞分裂和软骨钙化作用骤然增加，以致在x线照片上发现多量如棉絮状不规则的钙化点，散在于骨软骨瘤远端周围的软组织肿块中，放射样的骨膜反应性新骨增生则不多见，有时或可发现骨膜三角，当软骨瘤恶变时，骨内的溶骨性阴影增大，钙化点增多，聚集成堆，肿瘤组织有时穿透皮质骨，在软组织中发展并形成钙化阴影，皮质骨外可能发生日光放射样骨膜新生骨反应。

纤维肉瘤在个别病例中，显示钙化影，病变可能侵蚀其附近的骨骼，动脉造影，CT和MRI等检查所显示的特征与其他类型的大部分肉瘤相似。

软骨瘤累及骨骼时常伴有高钙血症。