本病大约有10%～20%的患者并无临床症状，往往在因其他疾病行X线检查时偶然发现，有症状的患者主要有以下的表现：

1.疼痛，骨畸形变和骨折 疼痛为本病的主要主诉，近80%的病例表现为疼痛，其中又有近一半病例表现为关节痛，关节痛为本病最常见的并发症，由骨关节炎所致，常见于膝关节，髋关节和脊柱，约17%的患者表现为单骨性，主要在胫骨和髂骨，或者为多骨性，后者的症状常较前者危险，一般为钝痛或烧灼样痛，以夜间和休息时明显，偶为锐痛或放射样痛，负重可使下肢，脊柱和骨盆痛加重。

本病可累及人体的任何骨骼，最常累及的骨骼依次为骨盆，腰椎，股骨，胸椎，骶骨，颅骨，胫骨和肱骨等，四肢长骨的畸形变可引起骨的弯曲，导致继发性骨关节炎，发生在面骨的畸形变可能并不明显，但也可导致牙齿的拔除，义齿安装困难等，颅骨累及时可引起耳聋和脑神经损伤，颅底骨受累后可引起扁颅底，颅底内隐，脑积水，椎基底动脉供血不足等，脊柱累及可引起脊索损伤，神经根压迫症状和马尾综合征等。

本病病变处骨质变脆，可自发性或轻微外伤后引起骨折，尤其在四肢长骨，常为横断性骨折。

2.血管形成 病变处骨和皮肤的血管过度增生使局部温度升高，颅骨病变处过度形成的血管可从颈外动脉获取血液，使颞浅动脉变粗屈曲，引起大脑供血不足(血管窃血综合征)，可表现为嗜睡，孤僻和淡漠等，同样，如血管窃血综合征发生在椎动脉则可导致下肢轻瘫和侧瘫，当本病累及的骨骼范围超过全身骨骼的35%时，可引起高排血量的充血性心力衰竭，此种情况并不常见。

本病的确诊主要依靠临床表现，实验室检查和影像学检查。

一、非手术治疗

主要适应证包括：疼痛;畸形;血清碱性磷酸酶或尿羟脯氨酸含量增至正常值的2倍;神经压迫症状;高排出性充血心力衰竭;病理性骨折。

1.降钙素(人降钙素，鲑降钙素)

降钙素是由甲状腺滤泡旁细胞分泌的活性多肽，它可抑制破骨细胞活性，抑制骨吸收，有利于骨修复，从而用于Paget病的治疗。它可降低Paget病血清碱性磷酸酶活性，使尿中羟脯氨酸盐的排泄减少，使骨病局部增加的血流减少，且有良好的镇痛效果。鲑降钙素与人降钙素分子结构虽有不同，但其药理作用相似，药源充分且价格便宜，但长期使用易产生中和抗体而使药效减低或出现过敏反应。鲑降钙素100U/d，皮下注射，连续使用3～6个月，可使骨痛减轻，血生化异常改善。如无特殊毒副反应，可减量维持治疗1～2年。常见的副作用有注射后恶心、皮肤潮红及腹泻等，一般无须停药。停药过久可见病变复发。

2.双磷酸盐复合物

羟乙二膦酸二钠盐有很强的抑制破骨作用，口服剂量为5～10mg/(kg·d)，连续疗程不应超过6个月。然后停药3～6个月，根据病情需要再进行下一个疗程。因为使用此药6个月一般均可收到明显疗效，如再持续用药反而会抑制骨矿化，抑制新骨形成，或引起骨痛。另一种新的双磷酸盐已经试用于临床，可肠道外给药，疗效与羟乙二膦酸二钠盐相当，如阿仑膦酸钠、帕米双膦酸钠、risedronate、tiludronate等。由于新一代的双磷酸盐药物在降低病情活动性方面极为有效，并且短期用药后疗效可维持数年之久，治疗后新产生的板层骨可逐渐取代病理的编织骨;因此传统的治疗药物如降钙素和早期使用的双磷酸盐药物，羟乙膦酸钠已被新一代的双磷酸盐药物取代。

目前无统一的治疗适应证。由于新一代双磷酸盐药物具有非常高的疗效、较好的耐受性和较短的治疗周期(2～3个月)，因此一般认为有症状者、有患发并发症倾向者和碱性磷酸酶明显升高者应给予治疗。治疗后有近三分之二的患者碱性磷酸酶可降至正常，随诊期间应每隔3～6个月监测血碱性磷酸酶一次;如发现碱性磷酸酶升高应给予另一疗程治疗，通常仍然有效。

多项研究表明，新一代双磷酸盐药物治疗对自发性骨痛患者有效率达82%，对髋和膝骨关节炎引起的疼痛有效率达27%，对股骨和胫骨畸形变引起的疼痛有效率达52%;对血管窃血综合征也有显著疗效，可使窃血现象消失。

3.非甾体抗炎药

非甾体抗炎药对Paget病本身无治疗作用，但它可有效地止痛而被临床使用。

4.普卡霉素

本品为细胞毒抗生素，可抑制DNA合成，对破骨细胞活性有很强的抑制作用，且起效迅速，但因其毒性反应较大，如恶心、呕吐、肝脏肿大、肾脏损害、血小板减少等，而仅被用于治疗Paget病伴有进行性脊髓受压或手术治疗前，以迅速控制病情，减少骨病部位血流。

二、外科手术治疗

手术治疗的主要适应证为：部分病理性骨折;严重关节炎;负重骨的严重畸形。

【预后】

骨肉瘤为本病最严重的并发症。约0.3%的患者发生骨肉瘤，约1%并发成骨肉瘤、一旦诊断为骨肉瘤，其生存期常不足一年。阿仑膦酸钠、帕米二膦酸钠、risedronate、tiludronate等。由于新一代的二磷酸盐药物在降低病情活动性方面极为有效，并且短期用药后疗效可维持数年之久，治疗后新产生的板层骨可逐渐取代病理的编织骨;

1.一级预防

一级预防措施是针对其发生和发展的危险因素而采取的，在一级预防中，既要考虑改变有普遍作用的危险因素，也要考虑改变有特殊作用的危险因素。

(1)减肥：对肥胖者应通过合理饮食，运动等手段以降低体重达到减肥，Framingham研究所得的资料提示，肥胖者减重5㎏，可使日后10年患膝骨关节炎的危险减少50%，因此，减肥对预防膝骨关节炎尤有重要作用。

(2)预防关节损伤：在文体活动中，注意预防肩，膝，踝等关节的损伤，以免日后增加这些关节患骨关节炎的危险，尤其要注意预防较重大的损伤。

(3)预防职业性关节慢性劳损：主要是预防某一关节的过度使用，运动员避免关节劳损的方法是改变训练方法，不宜长时间对一个关节反复施予过量的运动负荷，训练要有合适的场地和设备，必要时使用个人保护装置，职业性劳损的预防要考虑到尽可能交替进行关节负荷量不相同的劳动，使在劳动过程中某些已劳损的关节也能做到劳逸结合，此外，劳动后对负担过重的关节通过自我按摩，家庭热疗(热水浸泡，湿热敷，红外线)，改善关节局部血液循环;平日注意加强关节动作肌肉的训练，以有力的肌肉维持关节的稳定性和减轻关节的负荷量，总的来说，慢性劳损的预防并不容易，有待加强研究。

(4)激素替代治疗：对绝经期妇女给予激素替代治疗，据观察，对预防膝的骨关节炎有一定效果，但对手关节的骨关节炎的预防作用不大。

(5)其他疾病的预防：预防和积极治疗糖尿病，高血压，对预防骨关节炎可能有一定帮助。

2.二级预防

(1)早期诊断：骨性关节炎的诊断一般不难，但某些不典型病例应特别与类风湿性关节炎，血清阴性脊柱关节病，银屑病性关节炎，瑞特综合征，结晶性关节炎以及感染性关节炎等相鉴别，还应与继发性骨性关节炎鉴别。

(2)早期治疗：

①调整和改变生活方式：这是骨关节炎二级预防最重要的措施，它的目的是减轻受患关节的负荷，减轻或避免受患关节的进一步劳损，这对膝，髋骨关节炎患者尤为重要，当发现有“无症状性骨关节炎”(仅有放射学检查所见的关节结构改变)或轻度的“症状性骨关节炎”后，即应指导和要求患者改变原来不适当的生活方式，以膝骨关节炎为例，要求患者：

A.减少每天运动总量：指步行，下肢运动，跑步等，使膝，髋关节有较充分的休息，同时避免关节及全身有疲劳感觉。

B.避免或减少屈膝：如上下楼梯活动，尤其屈膝深蹲会增加膝关节内压力和增加膝关节负担，刺激有病变组织引起剧烈疼痛，更应避免。

C.必要时调整工种：如果职业性劳动与上述两项(运动总量较大，常作屈膝，蹲坐，上下楼梯活动)有关，应调整工种，改作对上述两项要求不高的工作。

D.合理饮食：目的是减肥，减重(对肥胖患者而言)。

②医疗体操：目的为维持或改善关节运动范围，增加肌力，从而间接地减轻关节负荷，改善患者运动能力，近年来的研究证明了膝骨关节炎患者进行适当的医疗体操能改善膝关节功能，且有助于减轻疼痛，其效果比单做电疗好，医疗体操内容包括：

A.关节体操：保持或增加关节运动度，预防关节挛缩，这种体操要按关节本身的运动轴作充分的主动运动(以不引起疼痛为度)，例如膝关节要作主动的充分的屈伸运动。

B.等长练习：令有关肌肉作等长收缩(静止紧张用力，不引起关节运动)，这是增强肌肉力量，预防失用性肌萎缩的有效办法，如膝骨关节炎时要作股四头肌的等长收缩练习，以增强股四头肌，等长收缩每次持续5s，放松后再做，可重复30～40次。

C.伸展运动：伸展关节周围的肌肉和肌腱，预防挛缩，并可改善肌肉的协同动作，对下肢骨关节炎患者可改善步态。

D.耐力运动：一般踏固定自行车，在膝关节不负重下进行适当的耐力运动，每次时间一般不超过8～10min，也可以作游泳，平地上步行等练习，但不宜在凹凸不平的路上或斜坡上步行。

E.注意：在骨关节炎有急性发作表现或有剧痛时，暂停医疗体操，或仅作少量等长收缩的肌肉练习。

③关节保护：采取一系列简化的，不费力的，减轻受患关节负荷的动作来完成日常生活活动，使受患关节不致受到劳损。

④抗氧化剂的营养素摄入：有人观察到软骨细胞可能随年龄变化而产生反应性的氧类化学成分(reactive oxygen species，ROS)，而ROS会促进退行性损害过程，使用微营养素抗氧化剂能防御这种损害过程，在Framingham的膝骨关节炎研究中(1996)，发现维生素C，E，β胡萝卜素有助于减少该病病变(放射学检查所见)发展的危险性，维生素C，E还对预防疼痛有帮助，此外，又观察到维生素C除了发挥其抗氧化剂的作用外，还有助于软骨中硫酸蛋白聚糖的生物合成，从而抑制软骨破坏的生物学过程;维生素E又有减轻滑膜炎症的作用，均有利于改变骨关节炎过程，因此，维生素C，E可作为骨关节炎二级预防使用。

⑤戒烟：临床观察发现肥胖，高血压，吸烟，心理状态不佳(抑郁，烦闷等)，会促发骨关节炎症状，应针对这些促发症状的危险因素予以处理，包括戒烟在内。

⑥药物治疗：使用标本兼治的药物，一方面减轻症状，同时限制疾病本身病理过程的发展，起到二级预防的作用?对这一问题尽管专家们目前尚有不同看法，很多人倾向于在临床上不仅可以使用已沿用多年的消炎止痛药，而且还可试用改变骨关节炎疾病过程的药物如下：

A.降钙素(人降钙素，鲑降钙素)：降钙素是由甲状腺滤泡旁细胞分泌的活性多肽，它可抑制破骨细胞活性，抑制骨吸收，有利于骨修复，从而用于paget病的治疗，它可降低paget病血清碱性磷酸酶活性，使尿中羟脯氨酸盐的排泄减少，使骨病局部增加的血流减少，且有良好的镇痛效果，鲑降钙素与人降钙素分子结构虽有不同，但其药理作用相似，药源充分且价格便宜，但长期使用易产生中和抗体而使药效减低或出现过敏反应，鲑降钙素100U/d，皮下注射，连续使用3～6个月，可使骨痛减轻，血生化异常改善，如无特殊毒副反应，可减量维持治疗1～2年，常见的副作用有注射后恶心，皮肤潮红及腹泻等，一般无须停药，停药过久可见病变复发。

B.双磷酸盐复合物：羟乙二膦酸二钠盐有很强的抑制破骨作用，口服剂量为5～10mg/(kg·d)，连续疗程不应超过6个月，然后停药3～6个月，根据病情需要再进行下一个疗程，因为使用此药6个月一般均可收到明显疗效，如再持续用药反而会抑制骨矿化，抑制新骨形成，或引起骨痛，另一种新的双磷酸盐alendronate已经试用于临床，可肠道外给药，疗效与羟乙二膦酸二钠盐相当。

C.消炎止痛药物治疗：此为治标性药物，以减轻疼痛症状为主，有多种药物可供选择，但对有高危因素的患者(如心，肾，肝功能不全，胃，十二指肠溃疡)，不宜使用有高危副作用的消炎止痛药。

⑦物理因子治疗：主要用于消炎止痛，缓解肌肉痉挛。

⑧心理治疗：针对存在的抑郁焦虑进行心理辅导，卫生教育，心理状态改善有助于预防和控制疼痛。

需与本病进行鉴别的疾病有以下几种：

1、本病的并发症关节炎需与骨盆和下肢畸形所继发的退行性关节炎相鉴别。

2、本病需与骨纤维结构不良鉴别，后者多发于青少年，以骨病损，疼痛，功能障碍及弓形畸形为症状，常伴有腰，臀部，大腿皮肤色素沉着;X 线图像发病在长骨者常发生在干骺端，病变髓腔呈膨胀形溶骨改变，骨皮质变薄，厚薄不一，病变界线清楚，无骨膜反应。

1.少数病例与原发性甲状旁腺功能亢进并存。

2.骨肉瘤和其他肿瘤 骨肉瘤为本病最严重的并发症，约0.3%的患者发生骨肉瘤，较正常群体高出约30倍，一些患者也可发生骨肉瘤外的其他恶性肿瘤如纤维肉瘤，软骨肉瘤等，值得注意的是，本病骨肉瘤的发生部位并不与原先的病变部位相一致，如脊柱很少发生，而肱骨和面骨常常发生，一旦诊断为骨肉瘤，其生存期常不足一年。

3.常出现腰背痛，关节炎，颈痛等并发症。

4.另外，Paget 病人往往伴有心理障碍，美国对2 000 例畸形性骨炎病人调查发现47 %病人伴有抑郁症。

5.本病还会并发异常的骨重建，听力丧失等。