诊断本病并非容易，有时经过充分地，精心地，费时地检查，仍不能结论，但无正确的诊断，合理的处理也是不可能的，首先决定何类病人需要彻底检查，一般的说是临床表现明显需要治疗者，需要充分检查，当然，可能为肿瘤时需要检查；另一方面在童年出现症状或成年发病骤猛，就应疑为肿瘤：

1.在女性：为女性假两性畸形，可根据以下检查明确诊断：

（1）显微镜检查细胞核，表现为染色质阳性，染色体计数，性染色体核型为XX型。

（2）检查尿生殖窦，可见有阴道，如用尿道镜检查阴道，可见有宫颈，经宫颈放入导尿管可作子宫及输卵管造影。

（3）生化试验，尿中有过多的固醇排出。

女性假两性畸形，亦可见母于亲在妊娠期经胎盘而来的雄激素所致之结果，这种雄激素，可来自男性化作用之卵巢肿瘤，或来自妊娠期母体接受皮质激素或合成的孕酮类的药物治疗。

2.在男性：细胞核染色质阴性，其遗传型是XY，尿中排出的固醇物质增多，如女性。

3.增生与肿瘤之鉴别诊断：常不容易，一个大的肿瘤可以扪及，两侧增生肾上腺在刚出生时亦可扪到，地塞米松对下视丘的抑制试验可能有帮助，尿内固醇的测定有助于癌，增生，或瘤之诊断，最大的困难是在肿瘤时尿内11-OXOS排出可以正常，好在总有固醇之一，其值升高，X线检查有时有帮助，如经多种检查，肿瘤不能排除时，手术探查势属必要。

1.增生性的男化或男化性的增生（Virilizing Hyperplasia）的治疗：先天性或获得性的男性化的增生病，可用氢考治疗，氢考抑制ACTH的产生，从而也减少了雄性激素的分泌，同时也补充了皮质激素，而这正是所不足的。固醇治疗不可轻率的用于轻微的多毛症征，及轻微的固醇代谢异常，因可引起其它危险，且对毛发生影响不大。但是对儿童先天性的增生，及成年性征紊乱，确有很大的价值。相对的大剂量开始，以企对肾上腺产生足够的抑制，以后逐渐用小剂量维持。在生长期的儿童，调节治疗与骨骼发育的关系甚为重要。如其抑制不足，则生长快速，而最后亦长不高大；如其过量，则不必要的影响生长。建立一生长卡片，定期拍片检查骨骼，以保证正常发育之进行。

氢考可以口服，亦可注射。最好口肥，注射在儿童造成痛苦，在成人则带来不方便。口服氢考一日3～4次，以其速效。口服量为肌注量2～3倍。抑制治疗成人100毫克/每日。两岁以下幼儿每日20～30毫克，数天之内，即可达到抑制的目的，此可用检尿内17-OXOS以确定之。

幼儿并有轻度失钠型：（Sodium Lossing Form）先天肾上腺增生，可单用氢考以维持电解质之平衡，但常常每月需给盐2～5克。严重的的病例，需要另外氟氢可地松（Fludrocortisons）0.05～0.1毫克。其他保盐激素亦可用，如每9～12个月肌肉内植醋酸去氧皮质酮（DOCA）125毫克之药丸，或每3～4周肌肉内注去氧皮酮Pivalate（为人工合成的盐皮酮）2毫克。保盐激素联续应用至3～4岁，其后可逐渐减少，迄于停止。青春期后成年人，轻型增生并有性功紊乱，可用合成激素治疗，每晚11时用强地松龙5或7.5毫克即可。 　　

病人长期接受固醇抑制治疗，应急能力很差，可能出现肾上腺皮质功能急性不足状态。故当其生病或接受手术时，需额外地补氢考。即在未经治疗之病例，到达成年尚不知其有肾上腺功能不足情况，可在一次小手术中，出现严重的危象。 　　

治疗结果 　　

两岁以前即行激素治疗者，效果甚满意。如适当的抑制治疗，维持下去，生长及发育是正常的。两岁以后的治疗，经定期检查，骨骼的发育，最后能达到的体高，基于治疗开始时间。治疗亦可消除其男性化的问题。治疗后女性之女性发育很快出现，乳房增大，月经正常。如治疗开始于青春期之后，再长高则困难。多毛可能渐行消退，但如治疗前多毛十分明显者，则难全消，在此情况，可用整形（容）治疗，成人之正常性功能及生育均可确定，乳腺增大，但声音低调，毛须仍多。可有正常妊娠，除在分娩时，不再用氢考。 　　

在**治疗，阻止了生殖器的发育，改善其生长，睾丸则在青春期后发育成熟。氢考治疗可延续至其能生育，并注意肾上腺功能不足。外科整形治疗：纠正女性外阴的假两性畸形越早越好。问题可能发生在按**长大者，常不能及时得到应有的治疗。 　　

2.肾上腺肿瘤的治疗。肿瘤尽可能以手术切除。切除了腺瘤，常可使健康完全恢复，虽然多毛可持续一段时间。癌肿可能难以手术切除或切除后很快复发。可用O，P′DDD化疗，可得暂时好转，预后不佳。女性化之肿瘤是一极为罕见的情况，由于肾上腺或异位肾上腺组织分泌女性激素的肿瘤所致。肿瘤常为恶性、常很大、常可触及。常发生于成年人，且常为男性。组织学检查这种肿瘤与其它分泌激素的肾上腺瘤常无区别。由于过多雌性激素或促性腺激素的分泌所造成的临床表现。抑制了垂体促性腺激素的产生，致睾丸萎缩，性欲消失，阳萎，乳房增大，并有压疼。但乳腺有分泌物者少。颜面皮肤细腻，须毛减少。可能发胖，肌肉发育不显。尽可能以手术切除，如不能切除或切除复发，则用化疗O，P′DDD。氢考激素治疗不需要。预后不佳。 　　

如切除之肿瘤为良性肿瘤，则得治愈。但乳腺不能完全变小，可整形治疗。

目前尚无有效预防措施。

结合临床症状及相关检查较容易作出诊断，无需鉴别。

常伴有性腺萎缩，性机能紊乱，女性闭经，男性阳痿和性欲减退。