由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为胆石症，溃疡病以及神经精神等多种疾病，有报道误诊率可达73%，所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。

本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征，可通过服用巴比妥类，磺胺类药物或应激状态所诱发，腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张，外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫，精神症状有忧郁，精神错乱，幻觉等，症状常反复急性发作，可持续数日至十几日，另外可有植物神经功能失调表现，如心动过速，高血压，尿潴留，由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加，将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。

1、对症治疗、预防复发：减少皮肤损害：避免阳光照射和创伤，穿防护衣。口服β-胡萝卜素或核黄素，或每隔日口服阿的平。

2、尽量避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染、禁酒等。 　　

3、激素治疗：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，但可出现持续性高血压，其机制不明。有体位性低血压的病人用强的松。 　　

4、纠正水、电解质紊乱。

减少皮肤损害：避免阳光照射和创伤，穿防护衣，尽量避免诱因：如过劳，精神刺激和饥锇，感染，禁酒等。

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。

鉴别诊断

1.胆石症

2.溃疡病

3.神经精神

可引发水，电解质紊乱。