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2013-04-14 16:32 责任编辑:优优
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先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全,可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关;其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病);促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。
1、新生儿期的症状
多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状,因为母体甲状腺素(T4)可通过胎盘,维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%~75%。新生儿期该症症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关,约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽,可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大,常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良,四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多,似老人状,面容臃肿状,鼻根平,眼距宽、眼睑增厚、睑裂小,头发干枯、发际低,唇厚、舌大,常伸出口外,重者可致呼吸困难。
2、儿童其典型表现
(1)、特殊面容表现为塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞、面容浮肿、皮肤粗糙、干燥、贫血貌。面色苍黄,鼻唇增厚,头发稀疏、干脆、眉毛脱落。
(2)、智力发育迟缓,神经反射迟钝,言语缓慢,发音不清,声音低哑,多睡多动。表情呆滞,视力、听力、嗅觉及味觉迟钝。有幻觉、妄想,抑郁、木僵,昏睡,严重者可精神失常。
(3)、生长发育落后,骨龄落后,身材矮小,四肢短促,身体上部量大于下部量,行动迟缓,行走姿态如鸭步。牙齿发育不全。性发育迟缓,青春期延迟。
(4)、可有便秘,全身粘液性水肿状,心脏可扩大,可有心包积液。
(5)、可有骨痛和肌肉酸痛,肌张力地方性甲状腺功能减低症者 因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素,严重地影响到中枢神经系统的发育。临床表现有两种,一种以神经系统症状为主,出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下,而甲状腺功能减低的其他表现不明显。另一种以粘液性水肿为主,有特殊的面容和体态,智力发育落后而神经系统检查正常。
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